Dandy Walker-syndroom

De druk

Aangeboren ontwikkelingsstoornissen bij kinderen komen over de hele wereld vrij vaak voor. Dergelijke pathologieën kunnen verschillende graden van ernst hebben en een of ander effect hebben op een groeiend organisme. Onder het grote aantal mogelijke anomalieën wordt het syndroom van Dandy Walker als de meest ernstige in zijn gevolgen beschouwd. Dit is een aangeboren onderontwikkeling van de hersenen, waarbij de uitstroom van cerebrospinale vloeistof wordt verstoord - een vloeistof die voeding verschaft aan het hersenweefsel. Bovendien is er een onderontwikkeling van het cerebellum. Pathologische symptomen die wijzen op een ernstig defect in de foetus worden direct tijdens de zwangerschap waargenomen.

Anomalie Dandy Walker, symptomen

Congenitale ziekte kan bij het kind worden vastgesteld, zelfs tijdens het dragen ervan. Na de 20e week van de zwangerschap tijdens het echografisch onderzoek van de foetus, zijn de typische symptomen van deze pathologie duidelijk zichtbaar. Bevestiging van een dergelijke diagnose als het Dandy Walker-syndroom, in de eerste plaats, zijn tekenen van hersenschade. Deze omvatten de vorming van een cyste in het gebied van de schedelfossa, de onderontwikkeling van het cerebellum en de uitzetting van het vierde ventrikel van de hersenen. Naarmate de foetus zich ontwikkelt, nemen de symptomen toe. Er zijn zichtbare spleten van de lip en het harde gehemelte, syndactylie, anomalieën van de nieren.

Als om welke reden dan ook geen echoscopisch onderzoek van de foetus werd uitgevoerd, wordt de pathologie van Dandy Walker vrijwel in de meeste gevallen onmiddellijk na de geboorte van het kind ontdekt. Door een toename van de intracraniale druk, gedraagt ​​de baby zich erg rusteloos, ontwikkelt hij hydrocephalus, zijn er spierspasmen, onvrijwillige oscillerende bewegingen van de ogen - nystagmus. Misschien het verloop van de ziekte en geen tekenen van hydrocephalus.

Op oudere leeftijd begint het syndroom van Dandy Walker cerebellaire symptomen te vertonen. De coördinatie van bewegingen door het kind is verstoord, wat problemen oplevert bij het lopen, inclusief de onmogelijkheid van onafhankelijke bewegingen. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is een significante intellectuele onderontwikkeling, bijna niet onderhevig aan correctie. Bovendien is, in de pathologie van Dandy Walker, de aanwezigheid van gelijktijdige somatische problemen mogelijk. Allereerst zijn dit misvormingen van het hart en de nieren, afwijkingen in de structuur van het gezicht, vingers en tenen, evenals visusproblemen.

Dandy Walker-syndroom, oorzaken

De moderne geneeskunde kan niet helemaal precies vertellen waarom bepaalde foetale defecten zich ontwikkelen. Natuurlijk zijn er bepaalde risicofactoren die kunnen leiden tot aangeboren afwijkingen bij de foetus. Bij de vorming van het Dandy Walker-syndroom wordt de oorzaak vaak veroorzaakt door virale ziekten die de moeder tijdens de zwangerschap draagt, vooral in de eerste drie maanden. Een infectie met rubella en cytomegalovirus is het gevaarlijkst. Een belangrijke rol bij het optreden van de Dandy Walker-anomalie bij een kind wordt gespeeld door de aanwezigheid van een dergelijke ernstige metabole ziekte als diabetes bij de toekomstige moeder.

Heel vaak wordt de ontwikkelingspathologie van het kind dat geboren wordt waargenomen bij vrouwen die lijden aan chronisch alcoholisme. Bij deze moeders worden kinderen geboren in de meeste van de geïdentificeerde gevallen van de ziekte die lijden aan het Dandy Walker-syndroom. Dit komt door het feit dat het overweldigende aantal vrouwen die alcohol gebruiken extreem onverantwoordelijk is om een ​​kind te krijgen. Met een dergelijke grote ontwikkelingsziekte, zoals de Dandy Walker-afwijking, wordt vaak aanbevolen om een ​​zwangerschap om medische redenen te beëindigen. Het ontbreken van tijdige echografie en leidt tot de geboorte van een kind met een ernstige congenitale misvorming.

Opgemerkt moet worden dat de oorzaken die het Dandy Walker-syndroom veroorzaakten ook erfelijk kunnen zijn. Sporadische gevallen van de ziekte worden echter het vaakst opgemerkt. Dit veroorzaakt een gevoel van verwarring bij toekomstige ouders, die hebben gehoord over de bevestiging van een dergelijke diagnose, en confronteert hen met een serieuze keuze.

Dandy Walker-syndroom, behandeling en prognose

Congenitale pathologie kan verschillende gradaties van ernst hebben, wat een gepaste benadering van de correctie vereist. Als er een ernstige vorm van de smet van Dandy Walker is, sterft het pasgeboren kind meestal in de eerste maanden van zijn leven. Als de bestaande anomalie verenigbaar is met het leven, dan is de verdere mentale ontwikkeling van zo'n baby erg problematisch. Hij zal een extreem laag niveau van intelligentie hebben, ontoegankelijk voor correctionele training. Dus, in het Dandy Walker-syndroom, is de prognose voor de ontwikkeling van een kind erg ongunstig.

De behandeling van deze anomalie is bijna zinloos. Echter, met toenemende hydrocephalus is een operatie vereist. Om de intracraniale druk te verminderen, wordt een rangering van de vierde ventrikel van de hersenen uitgevoerd, wat bijdraagt ​​aan de uitstroom van liquor. Bij het Dandy Walker-syndroom is alleen symptomatische behandeling mogelijk, omdat de intellectuele onderontwikkeling van de patiënt niet kan worden gecorrigeerd. Ook aanzienlijk verminderde motorische functie van zijn lichaam. In ernstige gevallen loopt het kind niet alleen.

Bovendien moet u de Dandy Walker-syndroomziekten onthouden en eraan denken. Velen van hen vereisen medische tussenkomst. Dit zijn hartafwijkingen en abnormale ontwikkeling van de nieren en maxillofaciale pathologie. Deze ziekten bemoeilijken de toch al moeilijke basisdiagnose aanzienlijk.

Identificatie van de foetusanomalie Dandy Walker plaatst potentiële ouders voor een keuze - om een ​​zwangerschap te beëindigen of een kind te baren met een ongeneeslijke pathologie. In deze situatie is het moeilijk om iets te adviseren. Bij beslissingen over de verlenging van de zwangerschap moet echter worden bedacht dat een zieke baby de hulp van de ouders nodig heeft voor het leven. En aangezien de prognose van de ontwikkeling van een kind zeer problematisch is in het Dandy Walker-syndroom, is het noodzakelijk om een ​​dergelijke verantwoorde beslissing met alle ernst te nemen.

Het klinische beeld van het Dandy Walker-syndroom bij kinderen

Het syndroom van Dandy Walker bij kinderen wordt beschouwd als een vrij zeldzame ziekte die zelfs in de prenatale ontwikkelingsperiode voorkomt. Pathologie komt voor bij ongeveer 1 pasgeborene van de 25.000, meestal bij meisjes.

Pathologie vindt plaats in overtreding van de ontwikkeling van de hersenvochtroutes, waardoor overtollig vocht uit het ventriculaire gebied van de hersenen wordt verwijderd.

Deze ziekte gaat vaak gepaard met aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, beschadiging of onvoldoende ontwikkeling van het cerebellum. Er zijn andere oorzaken van de pathologie, en als het kind, onder andere, lijdt aan oedema van de hersenen, neemt het risico op het ontwikkelen van de ziekte vele malen toe.

Wat zijn de eerste tekenen van Rett-syndroom bij kinderen? Lees hier meer over in ons artikel.

Algemene informatie

Dandy Walker-syndroom bij een kind - foto:

Pathologie beïnvloedt de 4e ventrikel van de hersenen, waar overtollige vloeistof zich ophoopt. Bij onvolledige ontwikkeling van de hersenvochtwegen kan deze vloeistof niet voldoende uit dit gebied worden verwijderd, waardoor zijn pathologische accumulatie plaatsvindt.

Alcoholische drank knijpt in andere delen van de hersenen, wat leidt tot verhoogde intracraniale druk. Als gevolg van een toename van de druk in het hersengebied, treedt een bepaald effect op de kernen van de schedelzenuwen op, wat leidt tot het optreden van karakteristieke tekenen van ziekte.

Constante ophoping van hersenvocht leidt ertoe dat in het hersengebied een specifieke holte wordt gevormd, waarin dit fluïdum zich bevindt. In de loop van de tijd kan de omvang van deze holte toenemen, wat leidt tot een nog grotere toename van de intracraniale druk en de ontwikkeling van de ziekte.

Hersenstructuren die constant worden samengeperst, kunnen zich niet volledig ontwikkelen, waardoor de functionaliteit van het orgel verloren gaat.

De ziekte komt voor in ongeveer 0,0025% van de gevallen, vaker bij meisjes.

oorzaken van

De ziekte ontwikkelt zich zelfs vóór de geboorte van het kind, dat wil zeggen in de prenatale periode van zijn ontwikkeling.

Tot op heden is de hoofdoorzaak van de ziekte nog niet vastgesteld, maar er zijn een aantal predisponerende factoren bekend, waarvan de aanwezigheid het risico op pathologie verhoogt.

Deze factoren omvatten:

  1. Het gebruik van zwangere alcohol en drugs.
  2. Virale ziekten van de toekomstige moeder, die worden beschouwd als de meest gevaarlijke voor de foetus in de embryonale periode van zijn ontwikkeling (1 trimester van de zwangerschap).
  3. Systemische ziekten van de zwangere.
  4. Overtredingen van metabolische processen in het lichaam van een vrouw.
  5. Anomalieën van het cerebellum.
  6. Onderontwikkeling van cerebrospinale kanalen.
  7. Anomalieën van de structuur van de kamers van de hersenen, in het bijzonder, een toename in hun grootte.
  8. Cystic of tumorvorming in de hersenen.

Hoe manifesteert het Asperger-syndroom zich bij kinderen? Ontdek het antwoord nu meteen.

Klinisch beeld

De eerste tekenen van pathologie zijn al zichtbaar vóór de geboorte van de baby. In de neonatale periode wordt het klinische beeld levendiger en groter. In zeldzame gevallen kunnen de symptomen van de ziekte bij oudere kinderen voorkomen.

Prenatale periode

Neonatale periode

Oudere kinderen

  1. Onderontwikkeling van het cerebellum.
  2. Verhoog in grootte 4 van het ventrikel van de hersenen.
  3. Het uiterlijk van een karakteristieke holte gevuld met vloeistof in de schedelfossa.
  1. Onevenredige kopgrootte in verhouding tot het lichaam (te grote kop).
  2. Deformiteit van het occipitale bot van de schedel.
  3. Waterzucht van de hersenen (in sommige gevallen).
  4. Het verzachten van de botten van de schedel.
  5. Grote lente.
  6. Ernstige hoofdpijn, die leidt tot het constante gehuil van het kind.
  7. Vervorming van de gezichtsbeenderen.
  8. Onvrijwillige beweging van de oogbollen.
  9. Kleine krampen in de armen en benen.
  10. Spanning van het spierweefsel van de ledematen, wat leidt tot hun constante buiging.
  11. Schending van de ontwikkeling van motorische vaardigheden.
  1. Overmatig braken.
  2. Capriciteit, prikkelbaarheid.
  3. Ernstige krampen in de vorm van epileptische aanvallen.
  4. Verminderde gezichtsscherpte.
  5. Vervorming van de schedel.
  6. Verlies van coördinatie, verandering van looppatroon.
  7. Verminderde intellectuele ontwikkeling (verlies van schrijven, lezen, geheugenverlies).

Classificatie en formulieren

Afhankelijk van hoe verstoord de anatomische structuur van de hersenen is, is het gebruikelijk om de volledige vorm van de ziekte te isoleren (wanneer er een volledige onderontwikkeling van het cerebellum is) en onvolledig (er is een gedeeltelijke onderontwikkeling van dit gebied van de hersenen).

Afzonderlijk classificeren ze de variant afhankelijk van of het Dandy Walker-syndroom gepaard gaat met hydrocephalus of zonder dit gebeurt.

Complicaties en gevolgen

In aanwezigheid van het Dandy Walker-syndroom heeft een kind een schending van de fysieke en mentale ontwikkeling.

De intellectuele sfeer lijdt in hoge mate, het kind assimileerde niet alleen nieuwe informatie, maar verliest in ernstige gevallen ook zijn bestaande vaardigheden.

Bovendien leidt de ziekte tot aanhoudende verstoring van de hersenen, wat de functionaliteit van andere organen en systemen, in het bijzonder zoals urinaire, visuele, cardiovasculaire systemen, het meest negatief beïnvloedt.

diagnostiek

Allereerst verzamelt de arts gegevens over de voorgeschiedenis van de ziekte, dat wil zeggen, of soortgelijke gevallen zijn opgetreden met de naaste familieleden van het kind, op welke leeftijd de eerste symptomen van de ziekte optraden, in welke periode de coördinatiestoornis plaatsvond, de grootte van het hoofd en de vorm van de schedel.

Vervolgens moet je een neurologisch onderzoek van een kleine patiënt uitvoeren om de karakteristieke klinische manifestaties van de ziekte te identificeren (nystagmus, lente van de lente, hypotensie van spierweefsel). De afmetingen van het hoofd van het kind in dynamiek worden ook geschat.

Een aantal instrumentele studies zijn ook vereist. Met name kunt u met ultrageluid de pathologie herkennen vóór de geboorte van het kind.

In de prenatale periode wordt een studiemethode zoals MRI gebruikt, waarmee de grootte van de foetushoofd kan worden bepaald, cerebrale ontwikkelingsanomalieën kunnen worden gedetecteerd, een specifieke holte in de hersenen kan optreden, de ventrikels van het orgel kunnen toenemen en de aanwezigheid van hydrocefalus kan worden herkend.

Aanbevelingen voor het opvoeden van een kind met het syndroom van Down zijn te vinden op onze website.

Behandelmethoden

Helaas is het onmogelijk om volledig van deze pathologie af te komen, de oorzaak van het voorkomen ervan te elimineren, dus de behandeling zal symptomatisch zijn, afhankelijk van de bestaande aandoeningen van de inwendige organen (nieren, hart, gezichtsorganen).

Voor het normaliseren van de uitstroom van hersenvocht is chirurgische interventie vereist.

Tegenwoordig wordt een methode van rangeren gebruikt, wanneer in het gebied van de 4e ventrikel van de hersenen een speciale shunt wordt ingebracht, verbonden met de buikholte.

Door deze shunt wordt overtollig vocht uit de hersenen verwijderd.

Hiermee kunt u de toestand van het kind verlichten, maar gevolgen zoals bijvoorbeeld mentale retardatie kunnen niet worden geëlimineerd.

Ouders van een ziek kind moeten begrijpen dat de intellectuele capaciteiten van de kruimels zich op een laag ontwikkelingsniveau zullen bevinden en dat er geen methoden voor remedial education zullen zijn om dit probleem volledig op te lossen.

vooruitzicht

De ziekte heeft een ongunstige prognose van het beloop, heeft een hoge mate van mortaliteit. Dus, ongeveer de helft van de kinderen die aan de ziekte lijden, sterft in de eerste maanden van het leven.

Als de manifestaties van pathologie compatibel zijn met het leven, zal het zieke kind nog steeds ernstige afwijkingen ervaren in de geestelijke ontwikkeling, verschillende neurologische aandoeningen, die niet volledig kunnen worden geëlimineerd.

Dat is de reden waarom de arts, nadat hij de ziekte heeft ontdekt voordat de baby is geboren, de aanstaande moeder voorstelt de zwangerschap te beëindigen.

het voorkomen

Tot op heden zijn er geen methoden om een ​​kind volledig te beschermen tegen de ontwikkeling van een gevaarlijke ziekte. Het naleven van bepaalde regels door de toekomstige moeder kan echter nog steeds het risico op het ontwikkelen van pathologie verminderen.

In het bijzonder moet een zwangere vrouw stoppen met het gebruik van alcohol en drugs, geen krachtige medicijnen nemen, zichzelf beschermen tegen infectieziekten en ondergaan medische onderzoeken die tijdens de zwangerschap op tijd worden getoond.

Het Dandy Walker-syndroom is een gevaarlijke ziekte die wordt gekenmerkt door een hoog percentage van de sterfte onder kinderen in de eerste maanden van hun leven. Het treedt op wanneer een teveel aan vocht zich ophoopt in de 4e ventrikel van de hersenen.

Als een resultaat van pathologische processen in de hersenen, wordt een specifieke holte gevormd, gevuld met vloeistof.

Een toename van de grootte van deze holte leidt tot compressie van de hersengebieden en een toename van de intracraniale druk, waardoor de functionaliteit van het orgaan wordt verstoord en karakteristieke symptomen optreden.

De ziekte wordt als ongeneeslijk beschouwd, moderne therapieën kunnen alleen de toestand van het kind verlichten, maar de pathologie niet elimineren.

In het bijzonder is het onmogelijk om de intellectuele functie te herstellen, het niveau van mentale ontwikkeling van de kruimels zal altijd laag zijn.

In deze video kun je meer te weten komen over het Dandy Walker-syndroom:

We vragen u vriendelijk om niet zelf medicatie toe te dienen. Meld je aan met een dokter!

De mogelijkheid om het Dandy-Walker-syndroom te behandelen

Het syndroom van Dandy-Walker is een zeldzame aangeboren afwijking waar vrouwen vatbaarder voor zijn. De frequentie van de geboorte van kinderen met deze pathologie is één geval per 25 duizend baby's. Baby's worden gediagnosticeerd met afwijkingen in de structuur en ontwikkeling van het cerebellum en paden die betrokken zijn bij de uitstroom van hersenvocht. Het syndroom wordt vaak gedefinieerd in de prenatale periode, verschijnt meestal onmiddellijk bij de geboorte, minder vaak op de leeftijd van maximaal een jaar.

Factoren aantrekken

Pathologie is vernoemd naar wetenschappers die het voor het eerst beschreven hebben. De Amerikaanse arts Walter Edward Dandy, die wordt beschouwd als een van de grondleggers van de neurochirurgie, beschreef in 1921 voor het eerst de ziekte. Zijn geschriften zijn aangevuld met onderzoek door Earl Walker.

De ziekte manifesteert zich door de volgende kenmerken:

  • Anomalie van het cerebellum: hypertrofie van de hemisferen en een afname of volledige afwezigheid van een worm daartussen.
  • Pathologische vergroting van het vierde ventrikel - een holle formatie, waarin het cerebrospinale vocht zich ophoopt.
  • Congestie of afwezigheid van paden die uitstroom van hersenvocht produceren.
  • De aanwezigheid van een holle tumor in de achterste schedelfossa.

Al deze verschijnselen omvatten intracraniale hypertensie, hydrocephalus, die het functioneren van niet alleen het orgaan zelf, maar ook het werk van andere lichaamssystemen beïnvloedt.

Anomalie verwijst naar erfelijke ziekten met een onzekere oorzaak van voorkomen. De omstandigheden die de ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom bij kinderen veroorzaken zijn:

  1. Overgebracht in de prenatale periode van infectie, in het bijzonder herpes, rubella, CMVI. Dergelijke ziekten worden als gevaarlijk beschouwd voor de foetus tijdens de eerste 14 weken van de zwangerschap.
  2. Auto-immuunziekten van de moeder.
  3. Schendingen uitwisselen.
  4. Afhankelijkheid van toxische stoffen (alcohol, roken, drugs) tijdens de dracht.

Deze omstandigheden leiden tot het feit dat in de prenatale periode de kleine hersenen, ventrikels en cerebrospinale kanalen verkeerd gevormd zijn in de foetus, wat leidt tot meerdere afwijkingen in het functioneren van andere organen.

Belangrijkste kenmerken

De ziekte is geclassificeerd volgens het principe van de graad van insufficiëntie van de ontwikkeling van cerebellaire structuren. Op basis hiervan onderscheiden de volledige en onvolledige vormen van de ziekte.

De manifestaties van de ziekte bij pasgeborenen en bij volwassen kinderen zijn verschillend. De eerste tekenen kunnen worden gezien door een expert op het gebied van echografie in de prenatale periode, deze omvatten:

  • De grootte van het IV-ventrikel dat niet voldoet aan de norm in termen van zwangerschapsduur is aanzienlijk toegenomen.
  • Onderontwikkeling van het cerebellum.
  • De aanwezigheid in de craniale fossa-holte gevuld met vloeistofcysten.

Deze tekens geven de arts een reden om een ​​aanname te doen over de aanwezigheid van de beschreven ziekte. De diagnose wordt bevestigd door de combinatie van interne en externe manifestaties:

  • De disproportion van de schedel van het kind. Het hoofd lijkt onevenredig groot.
  • Craniotabes, waarbij de platte craniale botten dunner worden in het gebied van de fontanellen, vindt botverzachting plaats.
  • Het achterhoofdsbeentje verliest zijn juiste vorm.
  • Verhoogde fontanellen.
  • Zwakte schreeuwt.
  • Hydrocephalus - de ophoping van vocht als gevolg van de schending van de uitstroom uit de ventrikels van de hersenen.
  • Verkeerd gevormde kaken, neusconchae.
  • Nystagmus - onwillekeurige oscillerende bewegingen van de oogbollen.
  • Ongecontroleerde convulsieve samentrekking van de spieren van de armen en benen.
  • Syndactylie - de fusie van de vingerkootjes van de bovenste of onderste ledematen.
  • Permanente gebogen positie van de ledematen door spierspanning (spastische tetraparese).
  • Bewegingsstoornis.
  • Rusteloos gedrag.

Bij kinderen vanaf de leeftijd van een jaar manifesteert de pathologie zich door aanvallen van hoofdpijn, misselijkheid en braken, geïrriteerdheid, verminderde motorische coördinatie, problemen met het gezichtsvermogen, mentale retardatie en intellectuele ontwikkeling.

Vaak gaat de ziekte gepaard met hartafwijkingen, nieraandoeningen, afwijkingen in de ontwikkeling van de gezichtsbeenderen.

Mogelijke complicaties en prognose

De meeste van de genetisch bepaalde pathologieën geassocieerd met abnormale hersenontwikkeling hebben een teleurstellend scenario voor de patiënt. De prognose van het Dandy-Walker-syndroom is ongunstig, maar veel hangt af van de vorm van de ziekte: met een onvolledige vorm is de kans op een langere levensverwachting groter.

Kinderen met deze ziekte kunnen niet zelfstandig handhaven, bewegen. De ziekte leidt tot invaliditeit vanaf de eerste levensdagen.

Complicaties zijn onder meer:

  • mentale retardatie;
  • geestelijke handicap;
  • neurologische pathologieën: spierhypertonie, verminderde coördinatie van bewegingen;
  • ziekten van de organen van het gezichtsvermogen;
  • disfuncties van andere organen.

Patiënten met een gediagnosticeerd Dandy-Walker-syndroom hebben een korte levensduur. Ongeveer de helft van de kinderen sterft in de eerste maanden na de geboorte.

Noodzakelijk onderzoek

Prenatale diagnose van de ziekte speelt een belangrijke rol. De gegevens verkregen tijdens de echografie, suggereren de ontwikkeling van pathologie. Op basis daarvan voert de arts beeldvorming door magnetische resonantie, aanvullende bloedonderzoeken en enkele andere onderzoeken uit.

Als de diagnose wordt bevestigd, wordt de vrouw aangeboden de zwangerschap te beëindigen.

Bij de diagnose van pasgeborenen worden dergelijke methoden gebruikt:

  • Lichamelijk onderzoek. In dit stadium worden anomalieën van de ontwikkeling van de gezichtsbeenderen, zachtheid van het botweefsel van de schedel, grote fontanellen, onevenredigheid van het hoofd en lichaam en neurologische problemen gedetecteerd.
  • Het nemen van de geschiedenis. De gegevens verkregen in het onderzoek van de moeder, in het bijzonder, over de gevallen van geboorte in het gezin van kinderen met deze ziekte, helpen om de vermeende diagnose te bevestigen.
  • Echografisch onderzoek van de hersenen en interne organen onthult ontwikkelingsstoornissen (echocardiografie onthult afwijkingen in het werk van het hart).
  • Magnetische resonantie of computertomografie geeft dezelfde resultaten als echografie, maar meer in detail.

Het kind wordt onderzocht door een kinderarts, een neuroloog, een cardioloog, een oogarts en enkele andere gespecialiseerde artsen.

Behandelingsopties

Pathologietherapie leidt niet tot herstel, maar maakt het leven van de patiënt alleen maar eenvoudiger. Behandeling met het Dandy-Walker-syndroom kan chirurgisch en conservatief zijn.

operatie

Chirurgische interventie wordt uitgevoerd door invasieve manipulaties. Om de uitstroom van hersenvocht te verzekeren, maakt u een extra manier om het getroffen gebied te omzeilen, dat wil zeggen rangeren produceren. De werking is onderhevig aan de IV-ventrikel van de hersenen. Een dergelijke chirurgische manipulatie vermindert de intracraniale druk.

Chirurgische therapie wordt gebruikt bij de behandeling van comorbiditeiten, bijvoorbeeld hartafwijkingen en nierziekten.

bereidingen

Geneesmiddelen worden gebruikt als symptomatische therapie, hun ontvangst heeft geen invloed op de pathogenese van de ziekte en het uiteindelijke resultaat.

Neuroloog voorgeschreven medicijnen die de hypertoniciteit van de spieren verminderen.

Om intracraniële druk te verminderen, zijn van toepassing:

  • Corticosteroïden die de vloeistofproductie door de ventrikels verminderen.
  • Vasodilatoren - verminderen de druk van de hersenvocht, verbeteren de uitstroom in het bloed.
  • Diuretica. Ze verwijderen overtollig vocht uit het lichaam en ontlasten bloedvaten en liquorruimtes.
  • Bètablokkers. Verminder zwelling van hersenweefsel, verminder de intracraniële druk.

Om de toestand van het kind te handhaven is voorgeschreven:

  • Aminozuurgeneesmiddelen die de belasting van de hersenen verminderen tijdens therapie met andere geneesmiddelen.
  • Pijnstillers - om pijn bij intracraniële hypertensie te verlichten.
  • Vitamine B in de samenstelling van vitamine-minerale complexen om de overdracht van impulsen te verbeteren.
  • Plasma-vervangende oplossingen - voor de correctie van het bloed, vermindering van intracraniale druk en oedeem.
  • Sedativa.

Beoordelingen van artsen over de verschillende geneesmiddelen van de bovengenoemde groepen bij de behandeling van het syndroom zijn dubbelzinnig. Het doel van een bepaald middel hangt af van de vorm van de ziekte en de aanwezigheid van complicaties.

Symptomatische therapie omvat ook de impact op comorbiditeiten: cardiovasculair, nier-, neurologisch en anderen.

Het effect in de normalisatie van spierspanning wordt gegeven door massage, fysiotherapie, waterbehandelingen. Een dergelijke training moet alomvattend en regelmatig zijn, alleen dan zullen ze de patiënt verlichting bieden.

het voorkomen

Er zijn geen effectieve maatregelen om de ontwikkeling van de ziekte te voorkomen, aangezien het syndroom een ​​aangeboren pathologie is.

Preventie kan alleen de naleving van een zwangere vrouw de volgende aanbevelingen omvatten:

  • Vermijd contact met schadelijke giftige stoffen.
  • Preventie van infecties en hun tijdige behandeling, vooral tijdens de periode tot 14 weken, wanneer de vorming van de hersenen van het toekomstige kind optreedt.
  • Regelmatige bezoeken aan de gynaecoloog.
  • Verplichte passage van echografie.

Het syndroom van Dandy-Walker is een van de meest ernstige aangeboren aandoeningen met een hoog percentage sterfgevallen. Diagnose van de foetus in de baarmoeder stelt u in staat om tijdig een beslissing te nemen over een mogelijke abortus. Pathologie is ongeneeslijk, chirurgische en conservatieve behandeling wordt gereduceerd tot het verminderen van het lijden van de patiënt.

Dandy-Walker-syndroom

Het Dandy-Walker-syndroom is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de ontwikkeling van het cerebellum en de hersenvochtroutes.

De inhoud

Algemene informatie

Het Dandy-Walker-syndroom is beschreven door de Amerikaanse neurochirurgen Walter Dandy en Earl Walker. De ziekte komt voor bij één persoon op 25.000, vrouwen zijn er meer vatbaar voor dan mannen.

Het syndroom van Dandy-Walker gaat gepaard met een combinatie van drie aangeboren afwijkingen: vervorming van het cerebellum, hypoplasie van het hersenvocht en tumoren in de craniale fossa achterin.

Het cerebellum is het deel van de hersenen dat zich onder de occipitale zones van de hemisferen bevindt. Het is verantwoordelijk voor de regulatie van spierspanning, balansbehoud en coördinatie van bewegingen. Met het Dandy-Walker-syndroom treedt de ondervoeding van de hemisferen en de worm op, het middengedeelte, dat zich tussen de hemisferen bevindt. In sommige gevallen is de worm volledig afwezig.

Drankkanaal (gaten Magendie en Lushka) - de gaten waardoor de hersenvocht (hersenvocht) uit de kamers van de hersenen stroomt. Hole Magendie verbindt de derde en vierde ventrikels met een grote stortbak. De opening Luska biedt communicatie tussen de vierde ventrikel en de subarachnoïdale ruimte van de membranen.

Normaal circuleert het cerebrospinale vocht constant en zorgt voor metabolisme in het hersenweefsel. Het syndroom van Dandy-Walker gaat gepaard met overgroei of gebrek aan liquorroutes. Dientengevolge bouwt het hersenvocht zich op in de kamers, waardoor:

  • hydrocephalus (cerebraal oedeem) van verschillende gradaties;
  • cystische dilatatie (gestage toename) van de vierde ventrikel;
  • intracraniële hypertensie;
  • een toename in de posterieure fossa van de schedel en de vorming van een liquorcyste erin.
Kind met het syndroom van Dandy-Walker

redenen

De oorzaken van het Dandy-Walker-syndroom zijn niet vastgesteld. De belangrijkste factor die de ontwikkeling van de ziekte predisponeert, is erfelijkheid. Als een van de ouders de diagnose pathologie kreeg, ervaart het kind met een hoge mate van waarschijnlijkheid het. Uit statistieken blijkt echter dat het Dandy-Walker-syndroom bij kinderen vaak (bij toeval) sporadisch voorkomt.

Andere factoren die abnormale hersenontwikkeling veroorzaken:

  • infecties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, met name rubella en cytomegalovirus;
  • diabetes bij een toekomstige moeder;
  • alcoholmisbruik, drugsverslaving.

Deze voorwaarden hebben de grootste negatieve impact tijdens het eerste trimester van de zwangerschap wanneer het foetale brein wordt gevormd.

Wetenschappers geven geen nauwkeurige beschrijving van het mechanisme voor de ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom. Sommigen van hen geloven dat de primaire oorzaak de onderontwikkeling van hersenelementen is. Anderen suggereren dat verhoogde productie van hersenvocht tijdens de ontwikkeling van de foetus leidt tot structurele vervormingen.

symptomen

Het syndroom van Dandy-Walker tijdens de zwangerschap kan na 20 weken worden gedetecteerd door echografie van de foetus. Zijn tekens zijn:

  • cerebellaire hypotrofie;
  • toename van de vierde ventrikel van de hersenen;
  • cyste in de schedelfossa.

Bij kinderen gaat het syndroom van Dandy-Walker gepaard met symptomen zoals:

  • verhoogde hoofdmaat;
  • uitdunnen en uitsteken van het bot in de achterkant van de schedel;
  • hydrocephalus (niet altijd);
  • de zachtheid van de schedelbeenderen en te grote fontanellen;
  • rusteloos gedrag;
  • spierkrampen en krampen;
  • huil zwakheid;
  • nystagmus - oscillerende oogbewegingen los van de wil;
  • spontane bewegingen van de armen en benen;
  • spastische tetraparese - verhoogde spiertonus van de ledematen, leidend tot hun stijfheid (ze zijn half gebogen);
  • de motorische ontwikkeling vertragen.

Dandy-Walker-syndroom bij volwassenen komt voor:

  • misselijkheid, braken;
  • prikkelbaarheid;
  • convulsies;
  • zicht problemen;
  • gebrek aan coördinatie van bewegingen, inclusief vegen, wazig en onvast lopen (tot het onvermogen om zelfstandig te bewegen);
  • een significante intellectuele achterstand - een persoon herkent zijn familie niet, ondervindt problemen met schrijven en lezen.

De ernst van de symptomen van het Dandy-Walker-syndroom hangt af van het type. Gebaseerd op de mate van onderontwikkeling van het cerebellaire vermis, wordt een volledige en onvolledige vorm van de ziekte geïsoleerd. Bovendien kan de pathologie gepaard gaan met hydrocephalus of zonder deze.

In de regel wordt het Dandy-Walker-syndroom aangevuld met pathologieën zoals:

  • hart- en nierdefecten;
  • syndactyly - splicing van de tenen en / of handen;
  • afwijkingen van de structuur van de gezichtsbeenderen - dissectie van de bovenlip en het gehemelte.

diagnostiek

Het syndroom van Dandy-Walker in de prenatale periode wordt gediagnosticeerd door middel van echoscopie. Na de bevalling wordt de diagnose gesteld op basis van:

  • het nemen van voorgeschiedenis - de symptomen verdwijnen en ziektegevallen in het gezin worden geïdentificeerd;
  • neurologisch onderzoek - bepaalde nystagmus, pathologische vergroting van het hoofd en hypertonie van de spieren;
  • neurosonografie - echografie van de hersenen, die kan worden uitgevoerd voordat het fontanel wordt gesloten;
  • tomografie - laat toe om afwijkingen van de structuur van de hersenen en hydrocephalus te identificeren na het sluiten van de fontanellen.

Bovendien wordt een echografie van het hart en het urogenitale systeem uitgevoerd om geboorteafwijkingen te detecteren.

Het hersentomogram is normaal (links) en bij het Dandy-Walker-syndroom (rechts)

behandeling

Behandeling met het Dandy-Walker-syndroom is alleen symptomatisch. Het is onmogelijk om de oorzaak van de ziekte te beïnvloeden.

Operatief rangeren van de vierde cerebrale ventrikel wordt uitgevoerd om de intracraniale druk te verminderen als gevolg van de uitstroom van hersenvocht. Het wordt meestal uitgevoerd door de ventriculo-peritoneale methode - er wordt een boodschap gecreëerd tussen het ventrikel en de buikholte. De operatie vermindert de incidentie van hydrocephalus.

Voor de correctie van hypertonie van spieren en motorische stoornissen worden preparaten en fysiotherapeutische methoden (gymnastiek, massage) gebruikt. Mentale retardatie is praktisch niet vatbaar voor therapie. Daarnaast is de behandeling van geassocieerde ziekten.

Prognose en preventie

De prognose van het Dandy-Walker-syndroom hangt af van de mate van hersenschade en de algemene toestand van het lichaam van het kind. Bijna de helft van de baby's sterft in de eerste maanden. De rest heeft uitgesproken neurologische en intellectuele stoornissen.

Het Dandy-Walker-syndroom kan vanwege zijn genetische aard niet worden voorkomen.

Dandy-Walker-syndroom: het concept, symptomen, diagnose, behandeling

Dandy-Walker-syndroom is een ernstige misvorming van de hersenen. Deze congenitale anomalie bij kinderen wordt gekenmerkt door hypoplasie van de cerebellaire worm, cystische laesie van de vierde ventrikel en uitzetting van de achterste craniale fossa.

Dandy-Walker-syndroom is een complex symptoomcomplex, veroorzaakt door aangeboren hersenziekte, gevormd tijdens de embryogenese en gekenmerkt door een ernstige loop. De basis van de pathologie is de gelijktijdige beschadiging van de belangrijkste hersenstructuren: het cerebellum, ventrikels, medulla, schedelzenuwen en grote vasculaire stammen. Cerebellaire hypoplasie wordt gekenmerkt door een afname in de grootte en een afname in functie. Misschien zijn volledige afwezigheid. De uitbreiding van de ventrikels van de hersenen als gevolg van congenitale cysten of tumoren. Deze tekenen van pathologie worden altijd gecombineerd met hydrocephalische veranderingen, die geen manifestaties zijn, maar complicaties van het syndroom.

De inferioriteit van de hersenvochtroutes leidt tot de ophoping van hersenvocht in de ventrikels, die normaal uit de hersenen zouden moeten worden uitgescheiden. De pathologische accumulatie ervan draagt ​​bij aan de ontwikkeling van hersenoedeem, wat zich manifesteert door tekenen van hypertensie-hydrocefalisch syndroom. Vanwege de constante druk van de hersenvocht begint de botten van de schedel uit te breiden. Dandy-Walker-syndroom gaat gepaard met meerdere defecten van de interne organen: hart, bloedvaten, nieren, botten.

Het syndroom werd ontdekt door chirurgen uit Amerika - Dandy in 1921 en Walker in 1944. De ziekte wordt vaker bij meisjes geregistreerd dan bij jongens. Bij pasgeborenen breidt het cranium zich snel uit, de psychomotorische ontwikkeling vertraagt ​​en er verschijnen tekenen van hydrocephalisch syndroom, intracraniële hypertensie, cerebellaire schade en schedelzenuwen. Vrijwel elke patiënt heeft anomalieën: hypoplasie van het corpus callosum, congenitale hartafwijkingen, atypische structuur van het gezichtsgestel.

Pathologie kan worden gediagnosticeerd in het stadium van de zwangerschap. Echografieën van ziektespecialisten vinden meestal in het tweede trimester tijdens een geplande echografie. Naarmate de foetus zich ontwikkelt, worden de echografische indicatoren duidelijker. De volgende symptomen zijn bewijs voor het Dandy-Walker-syndroom: hersencysten, cerebellaire hypotrofie, ventriculomegalie. Abnormale ontwikkeling van de foetus, gedetecteerd met behulp van echografie - een reden voor de abortus.

Etiologie en pathogenese

De oorzaken van het syndroom zijn momenteel onbekend. Er zijn verschillende medische veronderstellingen met betrekking tot de etiologische factoren van de ziekte. Een van de theorieën vertelt over de primaire onderontwikkeling van hersenstructuren, de andere over de verhoogde uitscheiding van hersenvocht tijdens de embryogenese. Alle andere etiopathogenetische hypothesen zijn minder populair en onwaarschijnlijk.

Misvormingen van Dandy-Walker worden geassocieerd met de aanwezigheid van de volgende pathologieën:

  • syringomyelia,
  • Gebrek aan corpus callosum,
  • Cerebellaire pathologie,
  • Besmetting of afsluiting van de CSF-kanalen,
  • Een abnormale toename van de ventrikels van de hersenen,
  • Cysten en tumoren.

Compressie van hersenstructuren leidt tot neurologische disfunctie. De schedel is vergroot in de occipitale en frontale vlakken. In de eerste twee maanden van het leven groeit de hoofdomtrek het sterkst. Bij pasgeborenen is er een divergentie van steken op de schedel en dunner worden van de botten.

De factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van het syndroom zijn de negatieve impact van de externe omgeving op het lichaam van een zwangere vrouw, evenals de bestaande chronische ziekten. De meest voorkomende provocerende factoren zijn:

  1. Virale infectie - herpes virussen, rubella, mazelen, cytomegalovirus,
  2. Slechte gewoonten
  3. verslaving,
  4. Diabetes en andere stofwisselingsstoornissen,
  5. Auto-immuunziekten
  6. Ioniserende straling
  7. antibiotica,
  8. Intra-uterine letsel.

Deze factoren zijn het gevaarlijkst in het eerste trimester van de zwangerschap wanneer de actieve ontwikkeling van het foetale CZS optreedt. In alle andere gevallen wordt de oorzaak van het syndroom erfelijke aanleg. In aanwezigheid van het syndroom bij een van de ouders is het risico van zijn verschijning bij een kind erg hoog.

Pathogenetische koppelingen van Dandy-Walker anomalie:

  • Verstoring van de ontwikkeling van hersenvocht,
  • Pathologische accumulatie van hersenvocht in de ventrikels van de hersenen,
  • Compressie van hersenvocht gebieden in de hersenen,
  • Intracraniële hypertensie,
  • Schade aan de kernen van de schedelzenuwen
  • De opkomst van klinische symptomen
  • Onderwijs in de hersenen van cystic holtes die liquor bevatten,
  • Verhoging van de holtegrootte
  • Schedelvervorming
  • Nog grotere compressie van hersenstructuren,
  • Overtreding van de volledige ontwikkeling van de hersenen,
  • Verlies van orgaanfunctionaliteit.

symptomatologie

Tekenen van misvorming bij de foetus, gedetecteerd door echografie:

  1. Cysten en tumoren in de hersenen,
  2. Het verkleinen van het cerebellum en het verminderen van zijn functies,
  3. ventriculomegaly,
  4. Uitwendige misvormingen - gespleten lucht en bovenlip,
  5. Occlusie van gaten en gebrek aan kanalen in de hersenen,
  6. Nierafwijkingen
  7. De minderwaardigheid van de structuren van het cerebrospinale vloeistofsysteem,
  8. Afvallen van de hersenhelften van de kleine hersenen,
  9. Fistula in de hersenen.

De meeste wetenschappers herkennen het Dandy-Walker-syndroom als een aangeboren afwijking. Maar ondanks dit kunnen de klinische symptomen van de pathologie zich voor het eerst manifesteren bij een jong kind, een schooljongen, een tiener en zelfs een volwassene.

Symptomen van pathologie bij pasgeborenen:

  • Een onevenredig groot hoofd in vergelijking met de romp,
  • Uitsteeksel van de nek,
  • Osteomalacia schedelbeenderen,
  • Uitpuilende fontanel,
  • Beperking of vermindering van de motoriek van de armen en benen,
  • Onvrijwillige bewegingen van ledematen,
  • Vermindering van weerstand en elasticiteit bij knijpen in huid en zachte weefsels,
  • aritmie,
  • Constant huilen, humeurigheid, angst van het kind,
  • Zwakke tranen
  • Gezichtsvervorming
  • hyperreflexie,
  • prikkelbaarheid,
  • Twitching oogbollen,
  • strabismus,
  • Convulsieve samentrekking van de spieren van de ledematen,
  • Permanente flexie van de armen en benen als gevolg van spierspanning
  • Kortdurend stoppen met ademen tijdens de slaap,
  • De nederlaag van de gezichtszenuw.

Clinic of Dandy-Walker-syndroom bij volwassenen bestaat uit de volgende symptomen:

  1. Cerebellaire symptomen - nystagmus, onnauwkeurige en brede bewegingen, duizeligheid, loopverandering, dysartrie, gezongen spraak, tremor, coördinaatafbraak van bewegingen, onvermogen om snelle afwisselende acties uit te voeren;
  2. Tekenen van hoge intracraniale druk en hydrocephalus - angst, misselijkheid, braken, doffe, pijnlijke hoofdpijn in de ochtend, duizeligheid, bleekheid van de huid, zwakte, lethargie, reactie op fel licht en een hard geluid, lopen op de tenen met hypertonie van de beenspieren, lethargie, psychische stoornissen, onoplettendheid, convulsies, coma;
  3. Overtreding van motorische coördinatie - moeilijk lopen, spierhypertonie, spierspasmen en spanningen, frequente aanvallen;
  4. Ongeneeslijke vertraging bij intellectuele ontwikkeling - patiënten herkennen hun familieleden niet, kunnen niet lezen, onderscheiden brieven, schrijven, worden prikkelbaar, vergeetachtig;
  5. Symptomen van nierafwijkingen - intermitterende lage rugpijn, hoge bloeddruk, zwelling op het gezicht, rond de ogen, op het lichaam en de benen, problemen met urineren, branden en jeuken tijdens dit proces, troebele urine met bloedafscheidingen;
  6. Tekenen van aangeboren hartaandoeningen - kortademigheid, optredend tegen de achtergrond van lichte lichamelijke inspanning, verhoogde hartslag, manifestatie van algemene zwakte en bleekheid van de huid, cyanose, pijn in het hart, flauwvallen, zwelling van de ledematen;
  7. Syndactyly, deformatie van het gezicht en de volledige schedel, verhoging van hoofdvolume;
  8. Overtreding van de visuele functie - verminderde gezichtsscherpte, diplopie.

De uitkomst van het syndroom hangt grotendeels af van de diepte van de CNS-laesie, evenals van de aanwezigheid van een gecombineerde pathologie die deze aandoening vergezelt. De ernstige complicaties van de ziekte omvatten intellectuele en psychologische ondeugden, vertragende psychomotorische ontwikkeling, neurotische ziekten. Onvoldoende hoge mentale functies, cognitieve stoornissen en motorische onhandigheid zijn de meest voorkomende gevolgen van de ziekte.

Video: Voorbeeld van een volwassen patiënt met het syndroom van Dandy-Walker (NL)

diagnosticeren

Diagnose van het syndroom is prenataal en postnataal. In het eerste geval wordt een afwijking gevonden in de foetus tijdens een echoscopie van een zwangere vrouw. Ouders moeten beslissen of ze de zwangerschap willen beëindigen of het leven willen redden van een baby die alleen maar zal lijden en lijden.

Dandy-Walker-syndroom in een diagnostisch beeld

Nadat een ziek kind is geboren, wordt het onderzocht en worden de karakteristieke symptomen die zichtbaar zijn voor het blote oog onthuld: spierhyperton, vegende bewegingen, verhoogd hoofdvolume. Vervolgens verzamelen experts familiegeschiedenis en vragen ouders naar de aanwezigheid van dergelijke ziekten in het gezin. De definitie van neurologische status - de aanwezigheid van nystagmus, disc Coordinatie van bewegingen en andere tekenen van anomalie.

Om de defecten van inwendige organen te detecteren, is het noodzakelijk om bijkomende instrumentele diagnostiek te ondergaan: cardiale echografie, angiografie, CT en MRI van de hersenen en nieren. Oftalmologisch onderzoek, echocardiografie en andere noodzakelijke methoden voor het bestuderen van de vitale functies van het lichaam worden aan patiënten getoond. Genetische counseling met de studie van het karyotype wordt uitgevoerd aan personen met erfelijke ziekten in het gezin.

Therapeutisch proces

Het Dandy-Walker-syndroom is moeilijk te behandelen. Deskundigen schrijven conservatieve therapie voor aan patiënten, gericht op het elimineren van tekenen van hydrocephalus, hart- en niermisvormingen.

Medicamenteuze behandeling wordt uitgevoerd in de aanwezigheid van een milde vorm van het syndroom met een minimum aan klinische manifestaties. Patiënten worden diuretica voorgeschreven "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativa "Grandaxin", "Sibazon", anesthetica "Ibuprofen", "Ketarol", spierverslappers "Mydocalm", "Sirdalud".

Kalmerende afkooksels verlichten prikkelbaarheid en verlichten de patiënt van cephalgia. Om spierhypertonie en motorische stoornissen te corrigeren, worden fysiotherapeutische procedures voorgeschreven: ontspannende baden met een infusie van munt, citroenmelisse, valeriaan of etherische olie van naaldbomen; diepverwarmende technieken - ozokeriet en paraffine; elektroforese met medicijnen op de laesie; evenals oefentherapie en therapeutische massage.

Chirurgische interventie is geïndiceerd voor maxillofaciale anomalieën. Om de intracraniale druk te verminderen, worden shuntoperaties of ventriculostomie uitgevoerd. Ze verbeteren de liquor-drainage, waardoor de ernst van manifestaties van hydrocefalische en hypertensieve syndromen wordt verminderd. Rangeren herstelt het werk van de hersenen, verlicht neurologische aandoeningen en verlengt de levensduur van de patiënt. Tegelijkertijd neemt het percentage vroegtijdige sterfte aanzienlijk af.

Een shunt wordt geïntroduceerd in het vierde ventrikel van de hersenen, waardoor overtollig CSF in de buikholte of de borstholte stroomt. Speciale afvoerbuizen zijn uitgerust met een klepapparaat dat de omgekeerde stroming van liquorvloeistof voorkomt. Een dergelijke behandeling vergemakkelijkt de toestand van patiënten aanzienlijk. In dit geval verdwijnen alleen de klinische manifestaties van de ziekte. Rangeren operaties, ondanks hun betrouwbaarheid en functionaliteit, zijn niet in staat om de oorzaak van het syndroom te elimineren.

Preventie en prognose

Congenitale syndromen die op genetisch niveau verlopen, kunnen niet worden voorkomen. Preventieve maatregelen om zinloos te zijn. Deskundigen bevelen aan dat alle zwangere vrouwen regelmatig een gynaecoloog bezoeken, een echoscopie ondergaan in elk trimester en strikt de aanbevelingen van de behandelend arts volgen.

Het risico op het ontwikkelen van de pathologie van de foetus neemt toe als de aanstaande moeder rookt, alcohol gebruikt, een ongezonde levensstijl leidt. De consequentie van dit gedrag is de vorming van defecten in de interne organen van de foetus.

De prognose van het syndroom is over het algemeen ongunstig. De meeste zieke kinderen met uitgesproken tekenen van pathologie sterven in het eerste levensjaar. De rest van de kinderen zal niet in staat zijn om volledig te leven. Vanwege de aanwezige motorische en mentale stoornissen zitten ze niet en staan ​​ze niet alleen, ze worden verstandelijk gehandicapt. Werken met psychologen, een patholoog en andere specialisten, omdat het dergelijke patiënten niet helpt. Het is volstrekt onmogelijk om van afwijkingen in de psychofysische ontwikkeling af te komen en neurologische afwijkingen te genezen. Zieke kinderen hebben zorgvuldige zorg nodig en hebben speciale aandacht nodig. Aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel maken een persoon ongeldig. Hersendysfunctie en progressieve hypertensie zijn doodsoorzaken van de patiënt.

Dandy-Walker-syndroom is een ongeneeslijke aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door hersenafwijkingen, cerebellaire dysfunctie en liquorodynamische stoornissen. Vergelijkbare pathologische veranderingen gaan gepaard met uitgesproken klinische symptomen.

Oorzaken en prognose voor patiënten met het syndroom van Dandy-Walker

Dandy-Walker-ziekte is een natuurlijke anomalie die in de hersenen voorkomt. Bij een dergelijke ziekte is het cerebrospinale vloeistofsysteem niet voldoende ontwikkeld, met als gevolg dat er geen opname van hersenvocht is, wat leidt tot ondervoeding en metabolische processen in de hersenen. Hierdoor treedt een abnormale ontwikkeling van de schedel op, omdat de botuitzetting als gevolg van de druk van de CSF begint. De ziekte wordt vrijwel onmiddellijk na de geboorte van de baby gediagnosticeerd, en vaak komt de ziekte bij meisjes voor, jongens zijn in zeldzame gevallen vatbaar voor de ziekte.

Bronnen die de vorming van de ziekte veroorzaken

Tegenwoordig blijven deskundigen twisten over welke bronnen de vorming van de ziekte provoceren. Sommige artsen beweren dat de misvorming van Dandy-Walker de eerste structurele achterstand is in de ontwikkeling van de hersenen. Die wordt beschouwd als dat de ziekte begint te ontwikkelen met een hoge prenatale toewijzing en cerebrospinale vloeistof die ontstaan ​​als gevolg van deze verstoring van de vorming van het cerebellum en het volume van posterior fossa schedel toe.

De basis voor de vorming van de ziekte is een te hoge tent van het cerebellum en de elevatie van de transversale sinus aan de basis. Soms wordt de ziekte geassocieerd met de aanwezigheid van dergelijke aandoeningen:

  • Syringomyelia is een chronische ziekte die vooral jonge mensen en mensen van middelbare leeftijd treft. Voor deze ziekte wordt gekenmerkt door de vorming van holtes in het ruggenmerg, voornamelijk in de nek;
  • Agenesis (natuurlijke tekort) van het corpus callosum;
  • Occlusie in het cerebrospinale vloeistofsysteem, als gevolg hiervan is er een overtreding van de stroom van voedingsstofprocessen en metabolisme tussen de bloedbaan en de hersenen;
  • Een abnormale toename van het volume van holtes die zich in de hersenen bevinden, waardoor de druk in de schedel en de groei van het hoofd in volume toenemen.

Over de exacte bronnen die de vorming van een dergelijke ziekte veroorzaken, is onbekend. Experts suggereren dat de factor die leidt tot de vorming van deze ziekte kan zijn:

  • Virale infectie;
  • Een zwangere vrouw drinken;
  • De aanwezigheid van diabetes bij een vrouw in positie.

Vooral aangetast door deze bronnen in de eerste drie maanden van de zwangerschap - ongeveer 7-10 weken na de vorming van de toekomstige baby, wanneer het brein van het kind actief is gebouwd. In sommige situaties kan de erfelijke factor een bron van ziekte zijn.

Symptomen van de ziekte

Een vergelijkbare ziekte bij de ontwikkeling van een baby wordt bepaald wanneer een echoscopie wordt uitgevoerd aan het begin van de zwangerschap. Namelijk, alle symptomen van deze ziekte zijn al zichtbaar tegen de 20e week. Het belangrijkste bewijs van het begin van de pathologie is allerlei indicatoren die wijzen op een laesie in de hersenen: de cystische formatie in de fossa van de schedel is duidelijk zichtbaar, de kleine hersenen ontwikkelen zich slecht, de 4e ventrikel is buitensporig verwijd. Bovendien zijn ultrageluidindicatoren meer uitgesproken als de foetus zich ontwikkelt.

In de toekomst kunt u de vorming van spleten zien in het gebied van het harde gehemelte en de lippen, onjuiste vorming van het niersysteem en vlekken. In het geval dat een echo vanwege een aantal redenen niet werd uitgevoerd bij een zwangere vrouw, kunnen de symptomen van het syndroom met het blote oog worden waargenomen na het verschijnen van de pasgeborene. Vanwege de hoge intracraniale druk is zo'n kind vaak erg onrustig. Hij ontwikkelt hydrocephalus met spierspasmen en nystagmus. Soms kunnen symptomen van hydrocephalus afwezig zijn.

In eerste instantie kunt u de vorming van dergelijke symptomen opmerken:

  • Atresia (overgroei of natuurlijke tekort) gaten Magendie en Lushki;
  • Uitzetting in volumes van de achterste fossa van de schedel;
  • Afsterven van kleine hemisferen;
  • Het uiterlijk van cystische vorming en fistels;
  • Hydrocephalus in verschillende stadia.

Deze symptomen zijn duidelijk zichtbaar tijdens de echografie van het ongeboren kind. Om deze reden is het belangrijk om regelmatig onderzoek en analyse van de toekomstige moeder uit te voeren.

Bij kinderen

Een vergelijkbare ziekte wordt als kind beschouwd. Deze ziekte wordt zelden gezien, de symptomen ervan zijn merkbaar tijdens de foetus tijdens de echografie. Als het onderzoek om wat voor reden dan ook niet is uitgevoerd, dan is dit voor het kind behoorlijk ingewikkeld.

Vervolgens verschijnen er symptomen van het cerebellum. Oudere kinderen ervaren een stoornis van motorische coördinatie, om deze reden hebben ze moeite met bewegen en lopen (in sommige situaties weten ze niet eens hoe). Het belangrijkste symptoom is een bijna ongeneeslijke vertraging in intellectuele ontwikkeling. Men kan ook de ontwikkeling van gerelateerde problemen opmerken: ziekten van de nier- en hartsystemen, onjuiste vorming van vingers, gezicht en handen, evenals verminderde visuele functie.

Bij volwassenen

Deze aandoening is een klinisch-anatomische versie van de verkeerde waterzucht. Pathologie wordt gekenmerkt door symptomen zoals atresie van gaten in de hersenen en een toename in volumes van de 3e en 4e ventrikels.

Hoewel deze anomalie als natuurlijk wordt beschouwd, begint deze soms te verschijnen bij een vierjarig kind of later. Voor een lange tijd verschijnen er geen tekenen van deze ziekte. In sommige situaties is decompensatie al merkbaar op school of in de adolescentie. In de zeldzaamste situaties kunnen de eerste symptomen van een aandoening bij een volwassene voorkomen.

De belangrijkste symptomen van deze ziekte op volwassen leeftijd zijn als volgt:

  • Geleidelijke toename van het hoofdvolume;
  • Ernstige motorische coördinatie, het optreden van onnauwkeurige en brede bewegingen;
  • Vorming van nystagmus, gemanifesteerd in atriale beweging van de ene naar de andere zijde;
  • Vorming van frequente convulsieve aanvallen;
  • Sterk verhoogde spiertonus (soms wordt spasticiteit getoond). Spierstelsel is constant gespannen.
  • Intellectuele minderwaardigheid ontwikkelt zich, zich manifesterend in het onvermogen om familieleden te herkennen, zwaar lezen en het verschil tussen letters, het onvermogen om iets te schrijven.

Soorten ziekte

Het niveau van wanorde in de anatomische structuur als gevolg van de selectie van twee varianten van de ziekte Dandy-Walker: volledig en onvolledig. De eerste wordt gekenmerkt door een volledige vertraging in de ontwikkeling van de worm in de kleine hersenen, en voor de laatste, slechts gedeeltelijke onderontwikkeling.

De aanwezigheid van hydrocele in de hersenen en geaccumuleerde vloeistof in de holten van de schedel veroorzaakte het verloop van de ziekte, vergezeld door hydrocephalus en zonder dat.

diagnosticeren

Wanneer een vrouw in positie is, wordt de ontwikkeling van het Dandy-Walker-syndroom bij een kind bepaald door echografie. Na de geboorte van de baby om de ziekte te identificeren:

  • De toestand van het kind wordt beoordeeld, de primaire symptomen van de ziekte worden bepaald in de vorm van een onnauwkeurige beweging, een veranderde spiertonus die toeneemt in het hoofdvolume. Ondervraag de ouders over de aanwezigheid van kinderen in het gezin met een vergelijkbare aandoening;
  • Een neurologisch onderzoek wordt uitgevoerd. De aanwezigheid van nystagmus, een afname in spierspanning en andere tekenen van afwijkingen worden gedetecteerd;
  • Onderzoek het hart voor echografie. In de loop van het onderzoek wordt de aanwezigheid van misvormingen bepaald en wordt een aortavoorwaarde beoordeeld;
  • CT-scan en MRI zijn voltooid. Tijdens de procedure wordt het feit bepaald dat de posterieure fossa van de schedelholte groeit, de toename van het volume van de 4e ventrikel, vochtophoping in de holtes van de hersenen, en de onderontwikkeling van de kleine hersenen.

Soms schrijft een arts een consult voor met een geneticus en een neurochirurg.

Is het mogelijk om de ziekte te genezen

De ziekte van Dandy-Walker kan verschillende ernstniveaus hebben. Meestal bij baby's geboren met een vergelijkbare ziekte in ernstige vorm, komt de dood voor tijdens de 1e levensmaand. Als de ziekte verenigbaar is met het leven, zal het kind zich psychologisch behoorlijk problematisch ontwikkelen. Ouders moeten zich voorbereiden op het feit dat de kinderen een achterlijke intelligentie hebben, die zelfs door corrigerende educatie niet kan worden veranderd. Voorspelling van de vorming van een kind dat lijdt aan een vergelijkbare ziekte is buitengewoon ongunstig.

De behandeling van zo'n ziekte is bijna zinloos. Bij een toename van hydrocephalus is echter een operatie vereist. De druk in de schedel kan worden verminderd door de 4e ventrikel van de hersenen te rangeren.

De behandeling is alleen symptomatisch. De mentale onderontwikkeling van het kind kan niet worden gecorrigeerd, de motorische functie in het lichaam wordt sterk aangetast, daarom kan het kind vaak niet in een zittende of staande positie zijn.

Tijdens de behandeling mag u de bijbehorende problemen met het hart, de nieren en maxillofaciale anomalieën niet vergeten. Om ze te elimineren is vaak de tussenkomst van gekwalificeerde artsen vereist.

Wanneer een bepaald syndroom door een specialist wordt geïdentificeerd tijdens het dragen van een kind, moeten ouders een serieuze beslissing nemen: een abortus ondergaan of een baby redden die gedurende zijn hele leven een ongeneeslijke ziekte zal moeten ondergaan.

Chirurgische interventie

De enige methode voor chirurgische behandeling van deze ziekte is rangeren. Dus de symptomen van hydrocephalus worden minder uitgesproken en de afvoer van hersenvocht verbetert ook.

effecten

Vaak is de prognose voor een dergelijke anomalie ongunstig. De levensverwachting van een kind is te wijten aan de aanwezigheid van een bijkomende ziekte. Volgens statistieken kan de dood van de baby vaak voorkomen als het syndroom zich ontwikkelt na de bevalling. De ernstige complicaties van de ziekte omvatten:

  • Intellectuele en psychische gebreken die niet worden gecorrigeerd gedurende het hele leven;
  • Vertraagde psychomotor;
  • Neurotische aandoeningen, namelijk verhoogde spierspanning, verminderde motorische functie.

Aangezien de ziekte aangeboren is en op genetisch niveau verloopt, zal het niet mogelijk zijn om het voorkomen ervan te voorkomen. Daarom zijn preventieve maatregelen zinloos. Als een vrouw een baby draagt, moet ze echter periodiek worden onderzocht met een echografie om de ontwikkeling van een anomalie in de tijd te detecteren. Zwanger, als er een vermoeden bestaat dat het syndroom van Dandy-Walker zich ontwikkelt bij een baby, is een echoscopisch onderzoek gepland met tussenpozen van enkele weken. Wanneer een pathologie wordt ontdekt, wordt de mate van besmetting van het kind onderzocht en wordt besloten of het raadzaam is om de zwangerschap voort te zetten.

Opgemerkt moet worden dat het gevaar van de vorming van een dergelijke anomalie aanzienlijk toeneemt als een vrouw blijft roken en alcohol drinkt tijdens de zwangerschap. Om deze reden wordt aanbevolen dat zwangere vrouwen een gezonde levensstijl behouden, omdat de consequenties die kunnen voortvloeien uit een dergelijke houding vaak niet worden gecombineerd met het leven.